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Kennedy病的临床特点及诊断(附3例报告)
作者: 庄立 朱小泉 杨泽 王湘 ZHUANG Li ZHU Xiaoquan YANG Ze WANG Xiang
单位:庄立,王湘,ZHUANG Li,WANG Xiang(卫生部北京医院神经内科,北京,100730)朱小泉,杨泽,ZHU Xiaoquan,YANG Ze(卫生部北京老年医学研究所遗传室)
关键词: 肌萎缩 脊髓性 雄激素 受体 重复序列
分类号:
出版年·卷·期(页码):2009·35·第 7 期(0-0)
摘要:
目的 通过3例经基因检测明确诊断的Kennedy病患者,探讨Kennedy病的临床特点及诊断.方法 根据临床症状、神经系统体征、肌电图和神经传导速度、家族史等特点,临床疑诊3例Kennedy病患者,并检测其雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复片断.结果 3例患者雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复数分别为51、51、52,确诊Kennedy病.结论 Kennedy病有相对独特的临床特点,确诊有赖于雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复片段数的检测.
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