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以呼吸障碍为突出表现的Ⅱ型糖元累积病21例分析
作者: 张在强[1] 孙异临[2] 张星虎[1] 王拥军[1]
单位:[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经内科,北京100050 [2]北京神经外科研究所电镜室,北京100050
关键词: 呼吸衰竭 Ⅱ型糖元累积病 肌肉病理学
分类号:
出版年·卷·期(页码):2007·33·第 10 期(0-0)
摘要:
目的探讨以呼吸障碍为突出表现的Ⅱ型糖元累积病的临床和病理学特点。方法对2例以呼吸障碍为突出表现的Ⅱ型糖元累积病的病例进行了临床及病理学观察。结果2例病例均在病程的早期即发生呼吸衰竭,例1出现四肢近端肌无力,而例2四肢远、近端肌肉均无力。治疗效果较差,长期不能脱离呼吸机的支持。肌酶谱轻、中度升高,肌电图提示运动单位电位时程缩短、波幅降低,部分被检肌肉可见纤颤电位和复杂重复放电活动。肌肉病理学改变为空泡性肌病,PAS染色显示肌纤维普遍深染,部分肌纤维内有小颗粒或块状深染物质,可被唾液淀粉酶完全消化。酸性磷酸酶染色可见空泡样改变的肌纤维明显深染。电镜显示肌细胞的溶酶体内和胞浆内糖原聚集。结论青少年患者出现四肢肌无力,早期发生的呼吸衰竭,而且长期不能脱离呼吸机,应该考虑Ⅱ型糖元累积病的可能,肌肉活检病理学分析是诊断的关键所在。
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